39问医生

慢性进行性舞蹈病是不是遗传病呀

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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慢性进行性舞蹈病是遗传病,因为该疾病由特定基因突变引起,并通过常染色体显性遗传的方式传播。
慢性进行性舞蹈病的致病原因是由于特定基因突变导致神经细胞内铜蛋白积聚,进而引起神经功能障碍。该疾病属于常染色体显性遗传病,意味着只要携带一个异常基因拷贝就有发病风险,且每代遗传概率基本相同。此外,该疾病还可能与环境因素如重金属暴露有关。
除了遗传因素外,慢性进行性舞蹈病还可能与其他因素如神经系统退行性疾病、脑血管病变等有关。这些因素也可能导致类似症状,但诊断时需排除。
面对慢性进行性舞蹈病,关键是早期识别和干预。定期体检以及家族史调查有助于风险评估,若出现不自主运动或行为异常,应及时就医以明确诊断并接受适当治疗。
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2024-05-16 浏览100
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