39问医生

遗传性粪卟啉病是不是遗传病的一种

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传性粪卟啉病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病,因此属于遗传病的一种。
遗传性粪卟啉病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及特定的遗传模式。当父母中的一方将异常基因传递给孩子时,孩子有50%的概率继承并表达该疾病。这种疾病通常具有家族聚集性,并可通过家系分析进行确认。
但并非所有携带异常基因的人都会发病,因为有些个体可能拥有补偿性的代偿机制或未完全表型的基因变异。
遗传性粪卟啉病需要特别关注光照暴露可能导致的症状加剧,避免摄入可能诱发症状的食物,如红肉、啤酒等。
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2024-05-30 浏览100
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