法洛氏四联症是一种常见的先天性心脏结构异常组合，由四种畸形同时存在而得名，主要包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。这种结构异常会使含氧量低的血液混入全身循环，导致患儿出现口唇、指甲发紫等表现。
这四种畸形相互影响：肺动脉狭窄让右心室向肺部供血受阻，导致肺循环血量减少；室间隔缺损使左右心室之间出现异常通道，血液混合；主动脉骑跨使主动脉同时接受左右心室的血液，进一步加重缺氧；右心室则因长期排血阻力增加而渐渐肥厚。四种异常往往同时出现，但具体轻重程度因人而异。
多数患儿在出生后不久或婴幼儿期会出现皮肤、黏膜青紫，哭闹或活动后加重，还可能伴有呼吸急促、喂养困难、活动耐力差等症状。部分年长患儿习惯在下蹲后感觉舒服，这其实是一种身体的代偿表现。症状轻重与畸形严重程度密切相关，轻症者也可能到年龄较大时才被发现。
确诊后应尽早由心脏专科评估手术时机，绝大多数患儿可以通过外科矫正改善心功能，但具体方案需根据个体情况制定。术后仍需定期复查，关注心功能及运动耐量变化。随着诊疗技术进步，多数孩子可以拥有接近正常的生活，但每个家庭都应做好长期随访的心理准备。
这四种畸形相互影响：肺动脉狭窄让右心室向肺部供血受阻，导致肺循环血量减少；室间隔缺损使左右心室之间出现异常通道，血液混合；主动脉骑跨使主动脉同时接受左右心室的血液，进一步加重缺氧；右心室则因长期排血阻力增加而渐渐肥厚。四种异常往往同时出现，但具体轻重程度因人而异。
多数患儿在出生后不久或婴幼儿期会出现皮肤、黏膜青紫，哭闹或活动后加重，还可能伴有呼吸急促、喂养困难、活动耐力差等症状。部分年长患儿习惯在下蹲后感觉舒服，这其实是一种身体的代偿表现。症状轻重与畸形严重程度密切相关，轻症者也可能到年龄较大时才被发现。
确诊后应尽早由心脏专科评估手术时机，绝大多数患儿可以通过外科矫正改善心功能，但具体方案需根据个体情况制定。术后仍需定期复查，关注心功能及运动耐量变化。随着诊疗技术进步，多数孩子可以拥有接近正常的生活，但每个家庭都应做好长期随访的心理准备。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
