小儿肌营养不良的特征包括肌肉无力、肌肉萎缩以及步态异常。
1.肌肉无力
小儿肌营养不良是由于基因突变导致的肌肉结构蛋白合成障碍，从而影响肌肉功能，使肌肉无法正常收缩和放松，表现为肌肉无力。该症状主要影响四肢近端肌肉，如大腿和臀部肌肉，导致患儿难以站立、行走或进行日常活动。
2.肌肉萎缩
肌营养不良会导致肌肉细胞数量减少和体积缩小，进而引起肌肉萎缩。这可能是由于基因突变导致的蛋白质合成异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复。肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，表现为肢体变细、皮肤松弛等。
3.步态异常
肌营养不良会影响下肢的运动功能，特别是髋关节、膝关节和踝关节的控制能力下降。这可能导致步态异常，如步态蹒跚、步幅不稳等。步态异常主要表现为患儿在行走时出现摇摆步态、足尖着地或足跟拖地等不正常的步态特征。
针对小儿肌营养不良的症状，建议进行肌电图检查、基因检测和神经传导速度测试等。治疗措施包括物理治疗、药物治疗和手术治疗。家长应密切观察患儿的病情变化，并定期带患儿进行康复训练。在日常生活中，应避免过度劳累和剧烈运动，保持均衡饮食，并根据医生建议进行适当的锻炼。
1.肌肉无力
小儿肌营养不良是由于基因突变导致的肌肉结构蛋白合成障碍，从而影响肌肉功能，使肌肉无法正常收缩和放松，表现为肌肉无力。该症状主要影响四肢近端肌肉，如大腿和臀部肌肉，导致患儿难以站立、行走或进行日常活动。
2.肌肉萎缩
肌营养不良会导致肌肉细胞数量减少和体积缩小，进而引起肌肉萎缩。这可能是由于基因突变导致的蛋白质合成异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复。肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，表现为肢体变细、皮肤松弛等。
3.步态异常
肌营养不良会影响下肢的运动功能，特别是髋关节、膝关节和踝关节的控制能力下降。这可能导致步态异常，如步态蹒跚、步幅不稳等。步态异常主要表现为患儿在行走时出现摇摆步态、足尖着地或足跟拖地等不正常的步态特征。
针对小儿肌营养不良的症状，建议进行肌电图检查、基因检测和神经传导速度测试等。治疗措施包括物理治疗、药物治疗和手术治疗。家长应密切观察患儿的病情变化，并定期带患儿进行康复训练。在日常生活中，应避免过度劳累和剧烈运动，保持均衡饮食，并根据医生建议进行适当的锻炼。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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