小耳畸形最直观的症状是耳廓形态异常，通常出生时即可发现。轻者仅耳廓某一部分偏小或形状不规则，重者耳廓结构大部分缺失，仅剩少量软骨和皮肤组织，甚至完全无耳廓形态。多数情况下单侧受累，少数为双侧。
症状表现存在明显个体差异。部分孩子耳廓大小接近正常但轮廓畸形，如耳轮折叠、耳甲腔变浅；部分则耳廓明显缩小，呈花生状或条索状。外耳道也可能狭窄或闭锁，影响声音传导，但内耳功能往往正常，因此听力损失多为传导性，程度轻重不一。
除耳部表现外，小耳畸形有时伴随同侧面部发育偏小，如下颌偏短、面颊不对称等。少数病例与综合征相关，可能合并其他器官异常，需要全面评估。
发现耳廓形态异常应尽早就诊，由专科医生评估听力与发育情况。多数孩子智力与生活能力不受影响，家长保持平和心态、按医嘱定期随访，有助于为孩子选择合适的干预时机。
症状表现存在明显个体差异。部分孩子耳廓大小接近正常但轮廓畸形，如耳轮折叠、耳甲腔变浅；部分则耳廓明显缩小，呈花生状或条索状。外耳道也可能狭窄或闭锁，影响声音传导，但内耳功能往往正常，因此听力损失多为传导性，程度轻重不一。
除耳部表现外，小耳畸形有时伴随同侧面部发育偏小，如下颌偏短、面颊不对称等。少数病例与综合征相关，可能合并其他器官异常，需要全面评估。
发现耳廓形态异常应尽早就诊，由专科医生评估听力与发育情况。多数孩子智力与生活能力不受影响，家长保持平和心态、按医嘱定期随访，有助于为孩子选择合适的干预时机。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
