这是一种先天性的颅骨结构异常，主要由于枕骨大孔区域骨骼发育问题，导致部分颅底结构向颅内凹陷。患者可能表现出多样化的症状，涉及颈部、眼部、神经系统及其他功能方面，严重程度因人而异，部分患者甚至无明显不适。
颈部不适往往是早期表现之一，包括局部疼痛，并可向肩臂区域扩散。头部活动时可能诱发眩晕或恶心感。眼部症状以眼球震颤较为常见，形态多为水平或旋转型，严重时可能影响视力。神经系统症状因受压部位不同而异，颅神经功能障碍可表现为吞咽或发声困难，脊神经受累则可能出现上肢麻木或肌力减弱。随着病情发展，部分患者可能出现颅内压力升高，引发头痛及反复呕吐。其他症状包括行走不稳、动作协调性下降，部分患者可能出现腱反射增强等体征。
需要注意的是，症状是否存在及严重程度与凹陷程度及神经受压情况密切相关。诊断需依靠影像学检查，如X光、CT或磁共振成像，以准确评估骨骼与神经结构的关系。及早识别并寻求专业医疗意见十分关键。
颈部不适往往是早期表现之一，包括局部疼痛，并可向肩臂区域扩散。头部活动时可能诱发眩晕或恶心感。眼部症状以眼球震颤较为常见，形态多为水平或旋转型，严重时可能影响视力。神经系统症状因受压部位不同而异，颅神经功能障碍可表现为吞咽或发声困难，脊神经受累则可能出现上肢麻木或肌力减弱。随着病情发展，部分患者可能出现颅内压力升高，引发头痛及反复呕吐。其他症状包括行走不稳、动作协调性下降，部分患者可能出现腱反射增强等体征。
需要注意的是，症状是否存在及严重程度与凹陷程度及神经受压情况密切相关。诊断需依靠影像学检查，如X光、CT或磁共振成像，以准确评估骨骼与神经结构的关系。及早识别并寻求专业医疗意见十分关键。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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