生长激素缺乏症的病因包括遗传因素和其他多种后天因素，其中遗传因素可能导致先天性生长激素缺乏。
先天性生长激素缺乏症可能与特定的遗传综合征有关，如Prader-Willi综合征或Laurence-Moon-Biedl综合征。这些综合征涉及多个基因的异常表达，影响生长激素和其他相关激素的合成和释放。此外，某些基因突变也可能导致个体出现生长激素缺乏症，如GHRH基因、GH1基因、GHRP基因等。后天获得性生长激素缺乏症可能与感染、颅脑创伤、放射治疗或其他影响垂体前叶功能的疾病有关。
生长激素缺乏症还可能是由于下丘脑或垂体的功能障碍所致，如颅咽管瘤、空泡蝶鞍综合征等。这些疾病会影响下丘脑分泌的GHRH和垂体前叶合成和释放的生长激素之间的正常反馈调节，从而导致生长激素缺乏。
针对生长激素缺乏症的诊断需要全面评估患者的身高、体重、骨龄以及内分泌学检查结果。对于先天性生长激素缺乏症患者，早期识别和治疗至关重要，以优化生长潜力和生活质量。
先天性生长激素缺乏症可能与特定的遗传综合征有关，如Prader-Willi综合征或Laurence-Moon-Biedl综合征。这些综合征涉及多个基因的异常表达，影响生长激素和其他相关激素的合成和释放。此外，某些基因突变也可能导致个体出现生长激素缺乏症，如GHRH基因、GH1基因、GHRP基因等。后天获得性生长激素缺乏症可能与感染、颅脑创伤、放射治疗或其他影响垂体前叶功能的疾病有关。
生长激素缺乏症还可能是由于下丘脑或垂体的功能障碍所致，如颅咽管瘤、空泡蝶鞍综合征等。这些疾病会影响下丘脑分泌的GHRH和垂体前叶合成和释放的生长激素之间的正常反馈调节，从而导致生长激素缺乏。
针对生长激素缺乏症的诊断需要全面评估患者的身高、体重、骨龄以及内分泌学检查结果。对于先天性生长激素缺乏症患者，早期识别和治疗至关重要，以优化生长潜力和生活质量。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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