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[外周血细胞染色体检查结果?]外周血细胞通常是指白细胞。白细胞的染色体检查一般包括核型分析、Y染色体微阵列检测等,可帮助判断是否存在某些遗传病或基因异常病变。
1.核型分析:正常人的46条染色体进行核型分析后为罗氏易位,即两条染色体臂之间发生异位连接,形成罗氏易位携带者。如果出现异位点,则属于罗氏易位阳性。若存在同源罗氏易位的情况,则提示可能存在肿瘤的发生。因此通过核型分析有助于诊断克氏综合征和特纳综合征,以及各种类型的先天性愚型,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
2.Y染色体微阵列检测:由于男性在精子产生过程中只存在一条X染色体,另一条则是Y染色体,所以男性患者后代中不会出现X染色体数目变异。但当男性患有遗传性疾病时,会导致精原干细胞突变,继而产生带有异常X染色体的异常精子。此时与卵子结合就会导致胎儿出现XXY染色体异常,表现为男性不育症、睾丸发育不良、女性化肾上腺皮质肿瘤等疾病。因此可以通过Y染色体微阵列检测来明确病因,并指导后续治疗。
此外,还可见于其他情况,例如嵌合体。建议患者及时就医,在医生指导下明确具体原因并对因处理。