缺失型α-地中海贫血是一种遗传性疾病，由于α珠蛋白基因缺失导致血红蛋白合成不足。
缺失型α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因发生缺失或重复而导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。当α珠蛋白链与β珠蛋白链的比例失衡时，会导致血红蛋白结构异常，进而影响红细胞的功能和寿命，引发溶血性贫血。患者可能出现轻度至重度的贫血症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难、心悸等。严重者可能还会出现黄疸、脾肿大等症状。
针对该疾病的诊断通常包括血液学检查，如血常规、血涂片分析以及基因检测。此外，医生还可能会建议进行肝功能测试和影像学检查，以评估肝脏是否受累。对于缺失型α-地中海贫血，主要治疗方法为输血支持治疗。如果病情需要，可以考虑使用去铁剂来预防铁过载引起的并发症。同时，定期监测患者的血液指标和肝功能也是必要的。
患者应避免接触可能导致溶血反应的药物，如阿司匹林，以免加重贫血症状。饮食上可适当增加富含维生素C的食物摄入，如柑橘类水果，有助于促进铁吸收和利用。
缺失型α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因发生缺失或重复而导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。当α珠蛋白链与β珠蛋白链的比例失衡时，会导致血红蛋白结构异常，进而影响红细胞的功能和寿命，引发溶血性贫血。患者可能出现轻度至重度的贫血症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难、心悸等。严重者可能还会出现黄疸、脾肿大等症状。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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