39问医生

小儿半乳糖血症是不是遗传病引起的

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿半乳糖血症是由于常染色体隐性遗传引起的疾病。
该疾病是由于基因突变导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法正常代谢摄入的半乳糖,从而引起肝脏损伤和其他系统异常。因此,如果家族中有该疾病的病史,应进行基因检测以评估患病风险,并采取相应的饮食控制措施。
若父母双方均携带致病基因但未发病,则其子女有50%的概率继承此基因组合,从而可能患有半乳糖血症。此外,罕见情况下,新生儿也可能在出生时即出现症状,这可能是由于母亲孕期暴露于高浓度的半乳糖或其他环境因素所致。
建议家长定期带孩子进行体检,特别是对于存在家族遗传史的家庭成员。同时,避免过度依赖基因检测结果,因为个体差异可能导致结果不准确。
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2024-05-28 浏览100
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