染色体异常是遗传物质改变所致,这些改变涉及到DNA序列的增加、缺失或重排,这可能导致基因功能障碍,进而影响生物体的发育和功能。由于遗传物质的稳定性受到破坏,因此染色体异常通常不能被修复或纠正。
虽然大多数染色体异常可能伴随终身健康问题,但某些情况下,例如一些轻微的结构异常,患者可能没有明显的症状或者症状较轻,此时预后相对较好。
针对染色体异常的治疗需要个体化评估,并结合临床表现和风险因素制定方案。建议定期进行遗传咨询与监测,以早期发现并干预相关并发症。
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三级 综合医院 公立地址:北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立地址:总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。