39问医生

染色体异常会引起室间隔缺损吗

朱鹏 心血管外科 副主任医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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染色体异常可能会引起室间隔缺损。
染色体异常是指染色体数目或结构的改变,这可能导致基因表达异常,影响心脏发育过程中的正常分化与生长,从而引起室间隔缺损。室间隔是心脏中的一层薄膜,位于左右心室之间,用于分隔血液流动。其发育受多种基因调控,其中一些基因位于染色体上。当染色体异常时,这些基因的功能可能会受到影响,导致室间隔未能正确发育或关闭,形成缺损。
虽然染色体异常可能与室间隔缺损有关,但并非所有染色体异常都会导致此缺陷。例如,21号染色体三体型(Down综合征)患者中室间隔缺损的发生率较低。
对于染色体异常引起的室间隔缺损,应考虑采用经胸超声心动图、磁共振成像等非侵入性诊断方法进一步评估病情严重程度,并监测患儿的心脏功能变化。
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2024-08-19 浏览100
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