39问医生

亨廷顿舞蹈症一定会发病吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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亨廷顿舞蹈病是由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病,因此只要患者携带了致病基因,则具有一定的发病率。
亨廷顿舞蹈病是由于HTT基因突变导致的常染色体显性遗传病,当一个父母将致病基因传递给子女时,子女就可能成为携带者。由于该病为显性遗传,因此只要有一个致病基因就会表现出症状。
此外,还应注意是否存在外源性神经毒素暴露史、头部外伤史以及感染史等,这些因素也可能增加亨廷顿舞蹈病的风险。
面对亨廷顿舞蹈病,早期诊断和干预至关重要。建议有家族史的人定期进行基因检测,并在日常生活中注意避免可能诱发疾病的因素。
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2024-05-06 浏览100
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