瓦登伯格综合症属于常染色体显性遗传病,涉及多个基因突变,其中至少包括MYH9、MYH14或MYO7A等致病基因。这些基因编码的蛋白质在细胞结构和功能中发挥关键作用,其异常可能导致细胞损伤和功能障碍。由于瓦登伯格综合症是常染色体显性遗传病,意味着只要一个拷贝的致病基因被传递给个体,他们就有50%的机会将该疾病传给下一代。
若患者与携带者结婚,则可能有25%的概率不患病,50%的概率为健康无症状的携带者,25%的概率为重症患者。
由于瓦登伯格综合症存在明显的遗传模式,建议家庭成员进行相关基因检测以评估风险,并采取适当的预防措施。对于确诊患者,应接受专业医疗管理,以控制症状并改善生活质量。