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遗传性蛋白c缺陷症是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性蛋白c缺陷症是不是遗传病的一种

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医生回答

遗传性蛋白C缺陷症是一种遗传病,因为其病因涉及基因突变,导致抗凝蛋白C的合成减少或功能异常,使血液处于高凝状态。
遗传性蛋白C缺陷症是由于遗传因素引起的蛋白质结构改变而导致的功能障碍,因此属于一种遗传病。该病症通常通过家族史调查和实验室检测进行诊断,并可能增加血栓形成的风险。治疗措施需个体化制定,包括生活方式调整和抗凝药物使用等。
除上述提及的遗传性蛋白C缺陷症外,还有遗传性因子ⅩⅢ缺乏症、遗传性凝血因子VII缺乏症等疾病也可能影响凝血过程,但这些疾病较为罕见,且与蛋白C缺陷不同,它们分别涉及因子ⅩⅢ和因子VII的遗传性缺失或功能障碍。
对于遗传性蛋白C缺陷症,需要定期监测凝血指标,以评估病情变化。患者应避免过度疲劳和长时间静坐不动,以减少深静脉血栓形成风险。
2024-05-30 13:32 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

注射用氨甲环酸

1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血,以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血,如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血,应用本品止血优于其他抗纤溶药,但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性,至于重症有手术指征患者,本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿,可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血,可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。

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