39问医生

佩梅病严重的早期症状

聂志扬 内科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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佩梅病是一种X连锁隐性遗传病,主要是由于基因突变引起的,早期症状一般表现为运动功能障碍、眼球震颤等。

佩梅病是一种罕见的遗传性疾病,是由于X染色体上的基因突变,导致细胞内的蛋白质和糖原在细胞内积聚,使细胞对周围环境的适应性降低,从而丧失了感受视觉和传导的功能,患者会出现运动功能障碍、眼球震颤等症状。随着病情的发展,还可能会出现共济失调、肌张力减退等症状,严重者还可能会出现癫痫、认知功能障碍等情况。

佩梅病目前没有治愈的方法,只能通过对症治疗缓解患者的症状,延缓疾病的进展,可以在医生的指导下使用利鲁唑片、维生素B1片等药物进行治疗。如果患者出现癫痫的症状,也可以遵医嘱服用卡马西平片、丙戊酸钠片等药物进行治疗。

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2023-07-19 浏览100
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