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遗传代谢病发病率高吗为什么
沈晓婷
副主任医师
三甲
中山大学附属第一医院
生殖医学科
遗传代谢病的发病率因具体疾病而异，通常取决于家族史以及是否存在特定的遗传模式。
遗传代谢病的发病率与多种因素有关，如遗传易感性、环境暴露以及生活方式等。对于某些具有明确遗传模式的疾病，如苯丙酮尿症，其发病率受父母遗传基因的影响较大，可能较高。而对于其他类型的遗传代谢病，如线粒体DNA遗传病，则可能与母系遗传有关，因此女性更容易将变异传给后代，导致发病率相对较高。
此外，若患者存在营养缺乏或长期饥饿状态，可能导致机体无法正常合成某些代谢酶类，从而增加遗传代谢病的风险。
预防遗传代谢病的关键是早期诊断和治疗，特别是对于有家族史的人群。定期进行新生儿筛查和成人健康检查可以有效发现潜在的问题，降低发病率。