39问医生

数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗

王霞 皮肤科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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数目较多的咖啡牛奶斑可通过基因检测确诊神经纤维瘤病1型。
咖啡牛奶斑是一种皮肤色素沉着斑,若患者出现数目较多的咖啡牛奶斑,可能是神经纤维瘤病1型的特征之一。此时,通过基因检测可以检测到相关基因突变,从而确诊该疾病。因此,对于具有咖啡牛奶斑的患者,进行基因检测是确定神经纤维瘤病1型的重要手段。
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2024-10-08 浏览100
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