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数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗
王霞
副主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
皮肤科
数目较多的咖啡牛奶斑可通过基因检测确诊神经纤维瘤病1型。
咖啡牛奶斑是一种皮肤色素沉着斑，若患者出现数目较多的咖啡牛奶斑，可能是神经纤维瘤病1型的特征之一。此时，通过基因检测可以检测到相关基因突变，从而确诊该疾病。因此，对于具有咖啡牛奶斑的患者，进行基因检测是确定神经纤维瘤病1型的重要手段。