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低磷佝偻病是罕见病吗

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低磷佝偻病是罕见病，因为该疾病由特定的基因突变引起，且患者数量相对较少。
低磷佝偻病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于特定基因突变导致机体无法正常合成1α-羟化酶，使得25-羟维生素D转化为活性更强的1,25-二羟维生素D3受阻，从而影响肠道对钙、磷的吸收与利用，使血磷降低而血钙偏高，进而引发一系列临床症状。由于该疾病的病因明确且具有家族聚集性，故为罕见病。
除了上述提及的可能原因外，还应考虑是否存在肾功能不全、甲状腺功能亢进等疾病状态，这些都可能导致磷排泄增加或利用减少，进而影响磷水平。
在诊断低磷佝偻病时，需要排除其他可能导致磷水平下降的因素，并建议进行基因检测以确认诊断。对于低磷佝偻病患者，可以通过饮食调整和药物治疗来改善症状，但需密切监测患者的磷水平变化。