检测亨廷顿舞蹈症，主要是通过观察患者的临床症状，以及进行相关的体格检查，来进行综合分析判断。亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，主要是由于常染色体显性遗传导致，会出现不自主运动、语言障碍、精神障碍等症状。
1、临床症状
亨廷顿舞蹈症患者会出现不自主运动、挤眉、弄眼、耸肩、歪颈、手臂扭动等症状，随着病情的发展，会逐渐出现语言障碍、吞咽困难、肢体动作不协调等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为亨廷顿舞蹈症。
2、体格检查
如果患者出现上述症状，则需要及时去医院，在医生的指导下进行体格检查，主要是通过观察患者的面部表情、动作、肢体动作等，来判断患者是否存在面部表情不协调、肢体动作不协调、语言障碍等情况，从而初步判断是否存在亨廷顿舞蹈症。
如果患者确诊为亨廷顿舞蹈症，可以在医生的指导下使用盐酸苯海索片、氯硝西泮片等药物进行治疗，也可以遵医嘱通过脑深部电刺激手术的方式进行治疗。在日常生活中，建议患者保持良好的心态，积极配合医生进行治疗，还要注意多休息，避免过度劳累。
首都医科大学附属北京儿童医院
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