39问医生

囊性纤维病是不是染色体异常

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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囊性纤维病不是染色体异常,而是由CFTR基因突变引起的蛋白质功能障碍所致。
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病,其致病原因是CFTR基因突变,导致CFTR蛋白功能异常,影响了细胞外液的电解质平衡,从而引起一系列临床表现。而染色体异常是指染色体数目或结构的改变,包括缺失、重复、易位等,与CFTR基因突变不同,它不会直接导致囊性纤维病的发生。
囊性纤维病还可能与其他环境因素如感染有关,这些因素可能会加剧病情的发展。
针对囊性纤维病的诊断和治疗需遵循专业医疗指导,患者应避免吸烟和接触有害气体,保持良好的呼吸道管理,并定期监测病情变化。
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2024-05-16 浏览100
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