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小儿同型胱氨酸尿症能否治愈呢
孙国辉
主治医师
三甲
南方医科大学南方医院
肾内科
小儿同型胱氨酸尿症无法治愈。
该病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致同型胱氨酸分解酶缺乏，使同型胱氨酸及其前体物如甲硫氨酸等在体内蓄积，造成神经系统损害，其功能异常是由基因突变引起的，所以无法治愈。
如果患者出现轻微症状或症状较轻，则可能不需要特殊治疗，仅需调整饮食结构即可改善病情。
患儿平时应避免高蛋白饮食，减少蛋氨酸摄入量，以减轻代谢负担。