39问医生

小儿同型胱氨酸尿症能否治愈呢

孙国辉 肾内科 主治医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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小儿同型胱氨酸尿症无法治愈。
该病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致同型胱氨酸分解酶缺乏,使同型胱氨酸及其前体物如甲硫氨酸等在体内蓄积,造成神经系统损害,其功能异常是由基因突变引起的,所以无法治愈。
如果患者出现轻微症状或症状较轻,则可能不需要特殊治疗,仅需调整饮食结构即可改善病情。
患儿平时应避免高蛋白饮食,减少蛋氨酸摄入量,以减轻代谢负担。
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2024-05-24 浏览100
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