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隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良是一种遗传性疾病,由基因突变引起,常见于肾上腺脑白质营养不良、异戊型脑白质营养不良等。患者应及时就医,采取治疗措施,促进病情恢复。

1、肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,与基因突变有关。肾上腺脑白质营养不良主要累及肾上腺皮质和髓质,患者可出现肾上腺皮质功能减退症、肾上腺脑白质营养不良症等多种异常情况。对于肾上腺脑白质营养不良症,患者可遵医嘱使用肾上腺皮质激素进行治疗,如、氢化可的松等。而对于肾上腺脑白质营养不良症,可遵医嘱使用大剂量的甲基、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。

2、异戊型脑白质营养不良

异戊型脑白质营养不良是一种遗传性疾病,与基因突变有关。异戊型脑白质营养不良主要累及大脑白质、脊髓白质、视神经等部位,患者可表现为智力减退、肢体运动障碍等症状。对于异戊型脑白质营养不良症,可遵医嘱使用大剂量的甲基、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。必要时,还可考虑进行手术治疗,如视神经减压术、骨髓移植等。

对于隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良的患者,应及时就医,采取治疗措施,促进病情恢复。

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2023-08-02 浏览100
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