地贫是什么

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成减少或异常。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性血液疾病。正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红素，携带氧气到身体各处。而当珠蛋白基因发生变异时，会导致珠蛋白合成不足或异常，影响血红素的结构和功能，使红细胞寿命缩短，容易破裂和溶解，造成溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现，以及肝脾肿大、骨骼改变等症状。不同类型的地中海贫血症状差异较大，如β型地中海贫血可能伴随黄疸、生长迟缓，而α型则可能出现发育迟缓、智力低下等情况。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检以及基因检测。其中，血常规可显示低色素性贫血，血红蛋白电泳分析有助于鉴定异常血红蛋白类型，基因检测则是确诊的关键手段。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度，一般采用药物治疗和输血疗法相结合的方式。常用药物有去铁胺、地拉罗司等，可以减轻铁负荷，改善症状；对于重度贫血患者，定期输血是必要的。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，以减少铁负荷，同时注意休息，避免感染，因为感染可能导致溶血加重。