39问医生

甲基丙二酸血症能治愈吗?

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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甲基丙二酸血症一般不能治愈,建议患者及时前往医院就医检查,并在医生指导下进行规范化治疗,以免延误病情,损害身体健康。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起,可导致患者出现生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等症状。该疾病属于罕见病,由于基因突变,导致体内甲基丙二酰辅酶A变位酶活性下降,使得甲基丙二酸等同型半胱氨酸蓄积,从而引起疾病。由于基因突变是不可逆的,因此通常无法达到治愈的目的,患者需要在医生指导下通过饮食治疗、药物治疗、手术治疗等方式来控制病情。

在日常生活中,患者需要注意控制饮食,限制富含长链脂肪酸的食物,适当补充维生素B1、维生素B6、维生素K等营养物质。同时,患者还需要遵医嘱服用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。如果患者出现昏迷的情况,则需要通过洗胃、催吐等方式进行治疗。对于出现呼吸困难的患者,则需要通过气管插管、呼吸机等方式进行辅助通气治疗。通过积极配合医生治疗,可以控制病情进展,有助于提高患者的生活质量。

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2023-07-24 浏览100
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