糖酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于特定的糖类分解酶缺失或活性降低导致患者无法正常代谢某些碳水化合物，引起一系列临床症状和体征。
糖酶缺乏症是由于特定的糖类分解酶如蔗糖酶、乳糖酶等基因突变所致。这些酶负责将双糖分解为单糖，当其功能丧失时，会导致双糖在小肠内积聚，进而引发一系列代谢紊乱。糖酶缺乏症的症状包括腹泻、腹胀、恶心呕吐以及体重减轻等。长期未及时处理可能导致营养不良、生长迟缓等问题。
诊断糖酶缺乏症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、氢呼气测试或基因检测等。其中，基因检测可直接确定是否存在相关基因异常。治疗糖酶缺乏症主要是通过调整饮食结构，避免摄入含有难以消化的碳水化合物的食物，例如高果糖食物。必要时，可在医生指导下使用酶替代疗法以改善症状。
患者应保持均衡饮食，避免食用可能加重症状的食物，同时定期监测血糖水平并接受专业医疗指导，确保身体健康。
糖酶缺乏症是由于特定的糖类分解酶如蔗糖酶、乳糖酶等基因突变所致。这些酶负责将双糖分解为单糖，当其功能丧失时，会导致双糖在小肠内积聚，进而引发一系列代谢紊乱。糖酶缺乏症的症状包括腹泻、腹胀、恶心呕吐以及体重减轻等。长期未及时处理可能导致营养不良、生长迟缓等问题。
诊断糖酶缺乏症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、氢呼气测试或基因检测等。其中，基因检测可直接确定是否存在相关基因异常。治疗糖酶缺乏症主要是通过调整饮食结构，避免摄入含有难以消化的碳水化合物的食物，例如高果糖食物。必要时，可在医生指导下使用酶替代疗法以改善症状。
患者应保持均衡饮食，避免食用可能加重症状的食物，同时定期监测血糖水平并接受专业医疗指导，确保身体健康。
北京大学第三医院
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