G6PD代表葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，是一种参与红细胞内糖酵解的黄素蛋白。
G6PD基因突变导致该酶活性降低或缺失，影响红细胞的稳定性和生存能力。这使得红细胞更容易被破坏，产生溶血性贫血。G6PD缺乏症可能导致溶血性贫血，引发急性发作，表现为乏力、苍白、尿呈酱油色等。长期可致慢性贫血，伴随生长迟缓、脾脏肿大等症状。
诊断G6PD缺乏症通常需要进行血液样本分析，包括外周血涂片、高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验以及DNA检测。G6PD缺乏症的治疗取决于病情严重程度与诱发因素。轻度病例可能不需要特殊处理，重度则需输血或应用抗氧化剂如辅酶Q10。对于新生儿患者，可使用L-青霉胺来减少胆红素脑病的发生。
建议定期监测并避免已知诱发因素，如蚕豆、樟脑丸等，以预防G6PD缺乏症引起的溶血反应。
G6PD基因突变导致该酶活性降低或缺失，影响红细胞的稳定性和生存能力。这使得红细胞更容易被破坏，产生溶血性贫血。G6PD缺乏症可能导致溶血性贫血，引发急性发作，表现为乏力、苍白、尿呈酱油色等。长期可致慢性贫血，伴随生长迟缓、脾脏肿大等症状。
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建议定期监测并避免已知诱发因素，如蚕豆、樟脑丸等，以预防G6PD缺乏症引起的溶血反应。
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