黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗
黏脂贮积症II型不是黏多糖病,而是一种由于溶酶体酶缺乏,导致黏脂不能正常分解的疾病。
黏脂贮积症II型是一种常见的染色体隐性遗传病,也是一种由于溶酶体酶缺乏,导致黏脂不能正常分解...
邓洪容内分泌科
医学黏多糖病GAGs?
黏多糖病又称黏多糖贮积症,医学黏多糖病GAGs是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,进而影响细胞功能。MPS是与GAGs代谢相关的基因发生突变,致所编码的酶蛋白结构或功能产生异常...
支忠继内分泌科
黏多糖病相似的病有哪些?
本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因,有14个外显子,发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明,α-L-iduronidase基因突变所致酶活...
陈婧内分泌科
黏多糖病是什么病
黏多糖病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传导致的,常见于儿童。黏多糖是一种由黏多糖构成的多糖类聚合物,是一种蛋白质组分,是人体组织的主要成分之一。
黏多糖病是一种遗传性疾病,属于隐...
钟定沅内分泌专科
黏多糖病吃什么药
黏多糖病可以遵医嘱使用N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶、芳基硫酸酯酶B、α-L-艾杜糖苷酶、β-葡萄糖醛酸苷酶、尼曼-匹克C型酶等药物进行治疗。这些药物需要在专业医生指导下使用,患者不宜自行用药。 ...
黏多糖病吃什么药?
粘多糖病是一种x染色体连锁隐性遗传,常染色体疾病,所以推测可能是母亲携带这种致病基因,儿子出现了发病。黏多糖病这种药物目前并没有特效的药物治疗,可以采取骨髓移植,可以应用相应的粘多糖酶进行替代治疗...
陈婧内分泌科
黏多糖病能治疗吗
黏多糖病是可以治疗的。现在有许多类型的黏多糖症正在尝试用酶替代疗法,如重组αlidu糖全酸梅,主要用于治疗黏多糖贮积病。重组人芳香硫酸酯酶是治疗六型黏多糖贮积症的药物之一。粘多糖病的对症治疗可采用...
刘立宁风湿免疫科
如何预防黏多糖病?
这种疾病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活...
陈婧内分泌科
黏多糖病如何确诊?
这种疾病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活...
黏多糖病会引发什么?
粘多糖病属于常染色体隐性遗传疾病。如果没有近亲结婚史和遗传病史的话,你可以去医院的遗传咨询门诊咨询一下。粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶...
陈婧内分泌科
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