检查遗传代谢病筛查指标未见明显有事吗
检查遗传代谢病筛查指标未见明显异常。 因为遗传代谢病筛查指标的检测结果在正常范围内,说明血液中相关生化指标水平处于正常水平,没有发现明显的异常情况,因此表明未见明显异常。 但是需要注意的是,虽然目...
郑永江血液内科
孩子为什么会得遗传代谢病?
遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所需要的某些多肽或者是蛋白组成的酶、受体、载体、膜泵生物合成发生遗传缺陷或者是出现了基因的突变而导致的疾病。这一类的疾病种类是非常多的,种的治疗原则就是减少代谢缺陷...
遗传代谢病是怎么得的?
遗传代谢病这一种疾病,可能是孕期的母亲在平常的生活当中接触了一些药物或者是在怀孕的时候生病或者是在备孕的时候所用的药物所造成的,包括一些产前的诊断,或者是婚前检查没有做好,并没有注意,就会导致孩子...
42种遗传代谢病筛查都查什么
42种遗传代谢病筛查包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、溶酶体贮积症检测以及基因检测。这些检查有助于诊断多种遗传代谢疾病,建议在专业医疗机构进行。 1.氨基酸分析 氨基酸分析用于评估血液中...
宝宝怎样查遗传代谢病?
宝宝的遗传代谢病筛查可以通过血氨基酸分析、尿液有机酸测定、串联质谱分析、基因检测和酶活性检测来进行。由于遗传代谢病的诊断涉及多个系统和复杂机制,建议在专业医疗机构进行上述检查并咨询医生。 1.血氨...
宝宝瘦小是遗传代谢病吗?
婴儿矮小可能与遗传因素有关,但并不一定代表患有遗传代谢病。 虽然遗传因素可能导致身高偏矮,但并不能直接得出一定是遗传代谢病的结论。需要进一步评估孩子的营养状况、内分泌水平以及是否伴有其他临床表现来...
26种遗传代谢病筛查有哪些?
26种遗传代谢病筛查包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、溶酶体贮积症检测以及基因检测。这些检查有助于诊断多种遗传代谢疾病,但具体选择哪些项目应由医生根据患者情况评估后决定。 1.氨基酸分析...
遗传代谢病血氨高能治疗好吗
遗传代谢病血氨高一般不能被治愈。 遗传代谢病是一组由先天性酶缺陷所引起的一类疾病,其发病机制主要是由于遗传因素导致相关酶或代谢途径异常。这些异常可能与染色体畸变、基因突变等有关,使患者出现相应的临...
遗传代谢病智力一定有问题吗
遗传代谢病并不一定会导致智力低下。 虽然某些遗传代谢病如苯丙酮尿症会影响神经系统发育及功能,但并非所有的遗传代谢病都直接涉及智力水平。例如,有些遗传代谢病主要影响生长发育或特定器官功能,因此不会对...
先天性遗传代谢病可以治愈吗
先天性遗传代谢病一般不能完全治愈。 先天性遗传代谢病主要是由遗传因素导致的机体代谢功能障碍性疾病,其病因较为复杂,常为染色体畸变、基因突变等,这些遗传学改变会导致患者出现一系列的代谢紊乱症状,而这...
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