儿童代谢性骨病的症状主要表现为身材矮小、骨骼发育畸形,如串珠样肋骨、鸡胸或O型腿 。儿童可能有手镯征、蓝色巩膜、听力障碍、头部发育畸形等。中老年患者可能存在肌无力、疲劳、易摔倒、易骨折、体力和负重能力下降,无法支持日常活动、工作、学习和家务。一些患有骨质疏松症的老年患者可能驼背,身材矮小。早上腰部和背部没有明显的不适,中午腰痛,休息后可以好转。