-

首页> 儿科 > 小儿内科 > 苯丙酮尿症

典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

发病时间:不清楚

病情描述:典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

其他人还在看
胃癌遗传吗遗传几率是多少啊 苯丙氨酸多少值确诊 丙氨酸转移酶 肝癌遗传吗男遗传女 苯丙酮尿症1.97高吗 新生婴儿苯丙酮尿症2.2严重吗

医生回答

典型苯丙酮尿症的治疗包括低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促治疗、新生儿筛查、早期诊断与干预以及遗传咨询。如果症状没有改善或者加重,应立即就医以避免智力发育障碍和其他神经系统后遗症。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少血浆苯丙氨酸浓度,通常从婴儿开始并持续至成年。此方法有助于控制血液中过多的苯丙氨酸水平,从而防止其在脑内积累导致神经系统损伤。
2.苯丙氨酸代谢酶促治疗
通过口服或注射特殊配方食品,补充缺乏的酶,如BH4、DOPS等,以改善机体对食物中苯丙氨酸的代谢能力。此措施可提高体内苯丙氨酸的代谢效率,降低其在体内的累积量,减轻高苯丙氨酸对神经系统的毒性影响。
3.新生儿筛查
采集新生儿足底血样进行实验室检测,早期发现并及时干预高苯丙氨酸血症。早期识别并采取低苯丙氨酸饮食有助于预防智力低下和其他发育迟缓。
4.早期诊断与干预
在确诊后尽早开始低苯丙氨酸饮食及必要时辅以其他治疗策略,如行为疗法。早期干预有助于最大程度地减少大脑受损程度,促进正常生长发育。
5.遗传咨询
由专业医生为患者及其亲属提供关于典型苯丙酮尿症的遗传模式、风险评估以及生育计划等方面的指导。目的是帮助家庭成员了解自身携带的风险,并做出知情决策。
除上述措施外,建议定期监测患儿的生长发育指标,以便及时发现可能存在的生长迟缓或其他并发症。同时,应确保充足的营养支持,避免因严格限制某些食物而引起营养不良。
2024-01-30 14:43 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

患苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症2.3严重吗

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

苯丙酮尿症怎么检查

苯丙酮尿症用什么药治疗

苯丙酮尿症 遗传咨询 智力发育障碍
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

热门回答 查看更多>>

苯丙酮尿症夫妻双方基因能查出来吗?

婚检能查苯丙酮尿症吗?

新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症能吃什么?

轻度苯丙酮尿症需要治疗吗

其他人还在看
相关医院 查看更多>>
和田肛肠医院 虹口皮肤科医院 忻州不孕不育医院 大渡口耳鼻喉科医院 浙江精神心理科医院 延边肾病医院 韩城肝病科医院 广州骨科医院 黑河眼科医院 朔州肿瘤科医院
健康问答 查看更多>>

免疫治疗一针多少钱

治疗胰腺肿瘤医院排名

6次化疗第几次痛苦

奥沙利铂化疗一次费用

放疗25次费用

乳腺导管瘤好的治疗方法

“评选公布”南宁hpv好医院排行榜-广西省看hpv哪个医院好排名揭晓

排名靠前:南宁hpv正规专科医院排行榜-名单更新-广西省hpv专科医院有哪些

排名关注:广西省治hpv较好的医院-南宁治疗hpv哪个医院好公开

总榜发布:南宁梅毒医院排名-广西省梅毒医院哪家好

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net