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苯丙酮尿症夫妻双方基因能查出来吗?

发病时间:不清楚

病情描述:苯丙酮尿症夫妻双方基因能查出来吗?

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医生回答

夫妻双方基因可以通过血液、唾液等样本进行DNA提取后进行测序来确定是否存在携带致病变异。
苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的,通过全外显子组测序或靶向基因检测可识别相关致病变异。
如果父母有一方为杂合子,即仅有一个致病性变异,则其子女患苯丙酮尿症的风险较低,但不能完全排除。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,建议患者定期进行新生儿筛查和遗传咨询,以确保孩子的健康。同时,对于高风险家庭,应考虑进行产前诊断。
2024-03-11 21:02 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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