染色体核型分析和cnv的区别

发病时间：不清楚

病情描述：染色体核型分析和cnv的区别

其他人还在看

打胎出来后的胎儿怎么处理的? 细胞核型斑点型什么意思抗核抗体核型斑点型什么意思染色体异常怎么查染色体异常为什么会导致流产羊水培养成功后多久可以出核型

医生回答

刘浩主任医师三甲

首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科（本部）

染色体核型分析和CNV的区别主要在于检查方式不同、检查内容不同、检查时间不同等。

1、检查方式不同

染色体核型分析主要是通过外周血来检查染色体的数量、结构等;CNV则是通过荧光定量PCR技术来检查染色体的突变情况。

2、检查内容不同

染色体核型分析主要是检查患者的染色体的结构、数目是否正常;CNV则是检查患者的染色体是否存在缺失或者突变的情况。

3、检查时间不同

染色体核型分析一般是在孕早期或者孕中期进行检查，主要是为了排除胎儿是否有染色体异常的情况;CNV则是在孕24周左右进行检查，主要是为了排除胎儿是否有染色体异常的情况。

除此之外，染色体核型分析和CNV的检查方式也不同。如果患者检查出现染色体异常的情况，建议及时去医院进一步检查，必要时遵医嘱终止妊娠。

2023-06-28 19:04 举报

刘浩主任医师三甲

首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科（本部）

染色体核型分析和cnv的区别是检测手段的不同。核型分析是最常用和经典的细胞遗传学检测方法，用于检测大于6MB的染色体畸变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变，染色体结构畸变。核型分析的局限性是分辨率有限，不能检测到小于5MB的异常，实验操作过程依赖于细胞培养，需要很长时间。CNV其优点是可以在整个基因组中同时检测由多个染色体失衡引起的遗传性疾病，并且可以检测比例超过10%的嵌合体。 2023-03-29 19:27举报

症状自查热门

总是觉得不舒服，又不知道是什么问题？赶紧自查一下吧，265000人都在用!

相关问题查看更多>>

染色体异常核型妊娠

推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等综合医院公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等综合医院公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级综合医院公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等综合医院公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等综合医院公立

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

热门回答查看更多>>