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苯丙酮尿症是不是单季遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:苯丙酮尿症是不是单季遗传病

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医生回答

苯丙酮尿症是单基因遗传病,因为该疾病是由一个基因突变引起的。
苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢紊乱疾病。致病变异通常涉及编码苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的基因,这些基因位于常染色体上。由于父母双方都可能携带一个变异基因,当两个个体都传递相同的异常给他们的孩子时,才会出现这种疾病。因此,它遵循常染色体隐性遗传模式,即只有当两个拷贝都有缺陷时才表现出病症。
除了父母均为携带者外,若母亲为杂合子而父亲为正常,则子女中男孩患病概率为1/2,女孩则无症状;反之亦然。
针对苯丙酮尿症的诊断、治疗和预防需要专业的医学评估与指导。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于早期识别和管理该疾病,以减少智力残疾和其他并发症的风险。
2024-03-13 18:23 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

小儿智力糖浆

调补阴阳,开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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