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苯丙酮尿症新生儿筛查没问题是不是就不会得了

发病时间:不清楚

病情描述:苯丙酮尿症新生儿筛查没问题是不是就不会得了

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医生回答

新生儿筛查有助于早期发现苯丙酮尿症,但并非所有携带致病变异的个体都会表现出临床症状。
虽然新生儿筛查可帮助识别携带致病变异的个体,但苯丙酮尿症的表型受到多种因素的影响,如变异类型及数量、环境因素以及是否存在共患病等。因此,即使筛查结果为阴性,仍然需要考虑其他潜在的风险因素。
除了新生儿筛查外,还需要关注家族史、患者的临床表现以及其他实验室检查结果。因为有些患者可能有隐匿性或晚发性的疾病特征,仅凭筛查结果无法完全排除风险。
建议定期进行遗传咨询和监测,以确保及时诊断和治疗。同时,优化饮食结构,减少苯丙氨酸摄入,对于降低苯丙酮尿症的风险具有重要意义。
2024-04-02 03:12 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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