轻度苯丙酮尿症患儿通常可以自行恢复，无需治疗。
该病为常染色体隐性遗传性疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能被转化成酪氨酸，导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，进而引起一系列临床症状。但轻度时，机体通过代偿机制可维持正常的生理功能，因此不需要进行特殊治疗。
如果轻度苯丙酮尿症患者出现智力低下、运动发育迟缓等情况，则需要及时就医，在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉等特殊食品来管理饮食。
轻度苯丙酮尿症主要是通过新生儿筛查发现的，建议定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，以确保其在正常范围内。同时，家长还需关注患儿的心理和社会适应能力，为其提供适宜的支持与教育环境。
2024-03-19 19:39 举报
