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急性间歇性卟啉症症状

发病时间:不清楚

病情描述:急性间歇性卟啉症症状

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医生回答

急性间歇性卟啉症的症状包括腹痛、恶心、呕吐、神经系统紊乱和精神障碍,这些症状可能反复发作,如果症状持续或加重,应尽快就医。
1.腹痛
腹痛是由于急性间歇性卟啉症导致的血红素合成受阻,进而影响到神经递质的正常代谢和合成,使患者出现腹部绞痛的情况。疼痛通常位于脐周或上腹部,可能伴有腹泻或便秘。
2.恶心
恶心可能是由于急性间歇性卟啉症引起的中枢神经系统功能异常,导致消化系统运动失调。这种不适感主要集中在上腹部,有时伴随呕吐。
3.呕吐
呕吐是由急性间歇性卟啉症引发的中枢神经系统功能紊乱所诱发的胃肠道反应。呕吐物可为食物残渣或胆汁,严重时可能导致脱水和电解质失衡。
4.神经系统紊乱
神经系统紊乱多由急性间歇性卟啉症中卟啉代谢异常积累所致。这些物质干扰神经细胞的功能,引起痉挛、麻木等临床表现。神经系统紊乱的症状包括肌肉痉挛、刺痛感或失去部分肢体的感觉。
5.精神障碍
精神障碍源于急性间歇性卟啉症中脑内神经递质代谢异常,此时大脑缺乏神经递质5-羟色胺,会导致情绪波动大、抑郁等症状。此类患者的症状可能包括情绪高涨、思维迟缓以及认知能力下降。
针对急性间歇性卟啉症,可以进行血液生化检测以评估肝功能,也可以通过基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括补充肝脏所需的辅酶A和其他相关营养素,如遵医嘱使用甲酰四氢叶酸钙片、维生素B6片等药物。患者应避免酒精摄入,减少摄入会加重病情的食物,如牛肉、猪肝等。
2024-03-02 16:34 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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