-

首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症发病症状

发病时间：不清楚

病情描述：黏多糖贮积症发病症状

其他人还在看
喝菊酯农药后智力低下还能回复吗 孕早期孕酮低会影响胎儿智力低下吗 智力低下选举权 中度智力低下20可以恢复正常吗 缺锌导致智力低下有救吗 父亲有梅毒孩子会智力低下吗

医生回答

陈校香

陈校香 主治医师 三甲

风湿免疫科

黏多糖贮积症的发病症状包括黏液质沉着、骨骼畸形、智力低下、听力障碍和呼吸困难，这些症状可能因人而异，如果出现相关症状，建议就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。
1.黏液质沉着
黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解不完全而引起的遗传代谢病。黏多糖在体内积累会导致黏液质沉积，从而出现沉着的现象。黏液质沉着主要发生在皮肤和黏膜下，可能伴有角化过度、色素沉着等特征。
2.骨骼畸形
此病症会影响软骨细胞的生长发育，导致其不能正常分化为成骨细胞，进而影响到骨骼的形成和钙化过程，使骨骺提前闭合，引发骨骼畸形。骨骼畸形通常表现在长骨端，如尺桡骨远端、胫腓骨远端以及股骨颈等处。
3.智力低下
由于基因突变导致相关酶活性降低或缺失，致使黏多糖无法被分解，逐渐在体内蓄积并造成神经系统损伤，进而影响智力水平。智力低下的表现可以从轻度的认知迟钝到严重的认知障碍，涉及学习能力、记忆力、注意力等方面。
4.听力障碍
当黏多糖在内耳中累积时，会对毛细胞产生毒性作用，导致听觉功能受损，引起听力下降。听力障碍可能表现为渐进性听力损失，严重者可能出现耳聋。
5.呼吸困难
随着病情进展，气道受累会使得呼吸道分泌物增多，加上肺泡结构异常，导致通气受限，引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随咳嗽、喘息等症状，尤其是在活动后或夜间更为明显。
针对黏多糖贮积症的症状，可以进行血液生化检测、尿液分析或者基因检测来确认诊断。治疗措施包括酶替代疗法和造血干细胞移植，必要时需及时就医。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测身高增长情况，以评估骨骼发育状况。 2024-02-02 13:52 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服，又不知道是什么问题？赶紧自查一下吧，265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

黏多糖贮积症是怎么引起的

黏多糖贮积症Ⅵ型注意什么

黏多糖贮积症4a型哪里能治疗

黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗

黏多糖贮积症发病症状

黏多糖贮积症 骨骼畸形 智力低下
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立
适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。

盒式助听器

供听力障碍者补偿听力用。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
热门回答 查看更多>>

黏多糖贮积症能不能治好

儿童黏多糖贮积症怎么发现

黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

黏多糖贮积症6型怎么回事？

黏多糖贮积症能治疗吗

相关医院 查看更多>>
大同男科医院 通州肛肠医院 河西皮肤科医院 内江不孕不育医院 河源耳鼻喉科医院 佛山精神心理科医院 潼南肾病医院 宁德肝病科医院 邯郸骨科医院 三明眼科医院
健康问答 查看更多>>

实时更新：南宁治hpv好的医院网上预约挂号平台-广西省哪家医院能治hpv

排名更新：南宁hpv专科医院“2024年全新公开”广西省hpv专科医院哪家好

十强排名医院介绍：广西省治疗hpv专科医院排名公开-南宁hpv专科医院有哪些

今日公告：南宁治疗梅毒的医院-排名名单今日公布-广西省梅毒专科医院哪家好

广西省哪些医院可以治疗梅毒“排名公开”-南宁梅毒专科医院实力上榜

精选名单：南宁治疗生殖疱疹的医院网上预约挂号平台-广西省生殖疱疹医院哪家好

公开选评：南宁治疗生殖疱疹好的医院“排行榜前十全新发布”广西省哪些医院可以治疗生殖疱疹

今日公告!广西省治疗尖锐湿疣的医院-排名名单今日公布-南宁治疗尖锐湿疣在哪家医院好

排名盘点:南宁正规的尖锐湿疣医院-广西省治疗尖锐湿疣好的医院在哪里公开

本月公开播报：广西省尖锐湿疣正规专科医院“top排名一览”南宁尖锐湿疣医院哪家比较好

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net