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儿茶酚胺症

发病时间:不清楚

病情描述:儿茶酚胺症

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医生回答

儿茶酚胺症是一种遗传性代谢疾病,由于生物合成儿茶酚胺的酶缺乏导致神经递质代谢异常,需要及时诊断和治疗。
儿茶酚胺症是由于负责合成去甲肾上腺素、多巴胺和肾上腺素等儿茶酚胺类神经递质的关键酶基因突变所致。这些酶包括多巴脱羧酶、酪氨酸羟化酶和苯丙氨酸羟化酶等,它们在神经传递过程中发挥重要作用。该疾病的典型症状包括心悸、头痛、焦虑、易怒以及心动过速等心血管系统症状。此外,还可能出现疲劳、抑郁、失眠和认知障碍等非特异性神经系统表现。
常规实验室检查可能显示高血糖、高尿酸血症和肌酐水平升高。特定酶活性检测或基因分析可协助确诊。影像学检查如MRI或CT扫描有助于评估脑部结构改变。治疗通常采用药物管理以减轻症状,如使用盐酸氯米帕明片改善情绪低落,或通过心理行为疗法缓解压力。对于特定的儿茶酚胺症亚型,如马方综合征,可以考虑使用β受体阻滞剂如酒石酸美托洛尔缓释片控制心脏症状。
患者应保持均衡饮食,避免摄入过多咖啡因和刺激性食物,定期监测血压和心率变化,以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-02-09 14:02 举报

儿茶酚胺症包括肾上腺嗜铬细胞瘤 肾上腺外的异位嗜铬细胞瘤以及肾上腺髓质增生三类 其病理生理改变和临床特征都与儿茶酚胺分泌过多有关 严重病例发作时可导致死亡 而即使治疗则效果较好 2014-05-26 14:46举报

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适用药品

盐酸普萘洛尔片

1高血压(单独或与其它抗高血压药合用)。2劳力型绞痛。3控制室上性快速心律失常、室性心律失常,特别是与儿茶酚胺有关或洋地黄引起心律失常。可用于洋地黄疗效不佳的房扑、房颤心室率的控制,也可用于顽固性期前收缩,改善患者的症状。4减低肥厚型肌病流出道压差,减轻绞痛心悸与昏厥等症状。5配合α受体阻滞剂用于嗜铬细胞瘤病人控制心动过速。6用于控制甲状腺机能亢进症的心率过快,也可用于治疗甲状

乌拉地尔缓释片

α-受体阻滞剂,适用原发性高血压,肾性高血压嗜铬细胞瘤引起的高血压的治疗。

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