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武山精氨酸

发病时间:不清楚

病情描述:武山精氨酸

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医生回答

武山精氨酸血症的诊断需通过实验室检测,包括氨基酸分析和基因检测。
武山精氨酸血症是由于编码精氨酸酶的基因突变引起,导致该酶活性下降或缺失,使得体内精氨酸无法被分解为尿素和半胱氨酸,从而在血液中的浓度增高。高浓度的精氨酸会抑制其他氨基酸的代谢,进一步加重病情,因此需要进行专门的实验室检测来确认诊断。
对于疑似武山精氨酸血症的患者,建议进行遗传咨询以评估家族史,并结合临床表现、实验室检查结果进行综合判断。
针对武山精氨酸血症的治疗,应遵循医嘱调整饮食中蛋白质摄入量,同时监测血液中氨基酸水平变化,确保治疗效果与安全性。
2024-02-24 00:24 举报

精氨酸可以从任何含有蛋白质的食物中摄取,如肉类、家禽、奶酪产品、鱼类等。而含有大量精氨酸的食物则包括有巧克力、花生及核桃。 2014-07-24 10:02举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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