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遗传性血色病

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性血色病

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医生回答

遗传性血色病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内铁代谢障碍,引起铁超载,从而影响多个器官的功能。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常,导致铁吸收增加,但无法有效排出体外,造成铁在肝脏、心脏等器官中积累。患者可能出现皮肤色素沉着、疲劳、体力下降、内分泌紊乱等症状。在后期还可能伴随肝硬化、心力衰竭等严重并发症。
针对该疾病的常规检查包括血液学检查以评估铁负荷水平,如血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测以及骨髓活检。治疗通常采用铁螯合剂,如去铁胺、地拉罗司来降低铁负荷。对于晚期病例,可考虑使用脾脏切除术辅助治疗。
患者应避免摄入高铁食物,例如红肉,以减少铁吸收,同时建议定期监测铁指标,以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-01-06 13:59 举报

遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 2014-07-26 18:30举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

迈之灵片

1.用于慢性静脉功能不全,静脉曲张,深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀,静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状,如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。

利鲁唑片

用于肌萎缩侧索硬化患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

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