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病情描述：甘露糖苷过多症
医生回答
欧澈轩 主治医师 三甲
甘露糖苷过多症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏相应的酶导致甘露糖不能被正常代谢，从而在体内积累并引起一系列临床症状。甘露糖苷过多症是由于半乳糖脑甘露糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使甘露糖无法被分解而在体内积累所引起的。这种积累会导致细胞损伤和炎症反应。患者可能出现发育迟缓、智力低下、面容特殊、肌张力减低等症状。此外还可能伴随有肝脾肿大、贫血、听力下降等。可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病基因突变。目前，该疾病的治疗主要是通过减少体内的甘露糖含量来进行的。这可以通过饮食控制和药物治疗相结合的方式实现。饮食上应避免高甘露糖食物如玉米、红薯等；药物治疗则可以使用拉米夫定等抑制甘露糖合成的药物。患者需要保持良好的营养状态，同时定期监测病情变化，以早期发现并处理潜在并发症。 2024-01-10 15:01 举报
许辰 主治医师 三甲
你好，甘露糖苷贮积症1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度。胸骨隆凸，胸腰驼背，颅盖骨增厚 2014-07-26 21:15举报
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