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小儿内生软骨瘤综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿内生软骨瘤综合征

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医生回答

小儿内生软骨瘤综合征表现为多发性软骨瘤伴随身材矮小、颅缝早闭等。
小儿内生软骨瘤综合征是由EXT基因突变引起的遗传性疾病,该基因参与细胞生长与分化调控。突变导致软骨细胞过度增殖形成软骨瘤,并影响身高增长与颅骨发育。
此外,患者还可能出现疼痛、肿胀等症状,严重时甚至可能需要截肢治疗。
面对这种情况,应考虑采取手术切除肿瘤,同时定期监测病情变化,以减少复发风险。
2024-01-31 05:51 举报

软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1~5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。 2014-07-27 00:10举报

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