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病情描述：黏多糖症Ⅲ型
医生回答
关涵韵 主治医师 三甲
黏多糖症Ⅲ型表现为神经系统功能障碍、骨骼发育异常等，通常需要终身管理。黏多糖症Ⅲ型是因为特定的黏多糖水解酶缺失或活性降低，导致相应类型的黏多糖在体内累积，进而引发一系列临床表现。该病可通过血液或尿液中的生化检测来诊断，并可采用骨髓移植等方式进行治疗。此外，由于基因突变引起的遗传性疾病还可能包括囊性纤维化、血友病等。这些疾病也与特定的酶缺乏或功能不全有关，但其症状和治疗方法各不相同。患者应定期接受医生指导下的专业评估和监测，以早期发现并干预可能出现的问题，确保获得最佳的生活质量。 2023-12-26 23:40 举报
林小浅 主治医师 三甲
特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基 2014-07-27 23:58举报
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