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亨纳曼氏综合征

发病时间:不清楚

病情描述:亨纳曼氏综合征

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医生回答

亨纳曼氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓,通常由基因突变引起。
亨纳曼氏综合征是由于PMP22基因编码蛋白表达异常导致神经细胞功能障碍所致。该基因突变影响了神经轴突的结构和功能完整性,进而影响神经信号传导。患者可能表现为不同程度的认知障碍、运动协调困难、特殊面容如小头畸形、斜视等。此外还可能出现癫痫发作、共济失调等症状。
诊断亨纳曼氏综合征通常需要进行血液生化分析、脑电图、磁共振成像以及基因检测。其中基因检测是对PMP22基因进行测序以确定是否存在突变。亨纳曼氏综合征目前没有特效治疗方法,主要是针对症状进行管理。早期教育和行为干预可以改善认知功能,物理和职业疗法有助于提高运动能力和日常生活自理能力。
亨纳曼氏综合征患者及其家人应关注营养均衡饮食,避免过度疲劳,保持充足睡眠,以支持整体健康并减轻症状。
2023-12-31 07:04 举报

首先我恭喜你能治好,我也是这个病,用了两年的hcg喉结还没完全长出来呢!就更别提生精了,你能治好真好,我多莫希望自己也能治好啊!有孩子就快让他生下来吧!没事的,遗传几率只有万分之一,放心吧!我祝福你,唉!要是我也能治好那该多好啊! 2014-07-28 10:31举报

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适用药品

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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