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病情描述：小儿卡纳万氏综合征
医生回答
朱子强 主治医师 三甲
小儿卡纳万氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-3-硫解酶缺乏导致半乳糖在体内的积累，引起肝脏、神经系统和血液系统等多器官损害。小儿卡纳万氏综合征是由于半乳糖-3-硫解酶基因突变引起的半乳糖-3-硫解酶活性降低或缺失，导致半乳糖不能被正常分解代谢而在体内积累，进而影响细胞结构和功能。典型表现为慢性肝炎、肝硬化、脾肿大、生长迟缓、智力低下等症状。此外还可能出现角膜浑浊、白内障、脱发、精神异常等。可以通过血清半乳糖水平检测、尿液分析以及酶学测定来辅助诊断。必要时可做基因检测以确定具体病因。治疗通常包括饮食控制和药物治疗相结合的方式。饮食上需严格限制摄入含乳制品的食物，如牛奶、奶酪等；药物治疗则可能需要遵医嘱使用维生素B6、L-半乳糖酸等。患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关检查，以便早期发现并干预任何潜在的问题。 2024-01-04 12:42 举报
黄颖 主治医师 三甲
小儿卡纳万氏综合征即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。 2014-07-30 23:02举报
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