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病情描述:婴儿型黑矇性痴呆
医生回答
陆梓琛 主治医师 三甲
婴儿型黑矇性痴呆表现为进行性的视力减退、智力低下和肾功能损害。婴儿型黑矽蒙性痴呆是由多种基因突变引起的复杂疾病,其致病机制涉及到关键分子的功能缺失或异常激活,导致细胞损伤和功能障碍,从而出现相应的临床症状。除上述典型表现外,还可能包括生长迟缓、骨骼发育异常等。关注婴儿的生长发育和视力变化,定期进行眼科检查和遗传咨询,以早期发现和干预潜在的问题。 2024-03-10 22:43 举报
许辰 主治医师 三甲
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病等。婴儿型黑蒙性痴呆发病无性别差异。 2014-07-28 11:47举报
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