小儿醛甾酮过多症是一种罕见的遗传性肾小管疾病，其由于肾上腺皮质分泌过多醛固酮而引起高血压、低血钾和代谢性碱中毒。
小儿醛甾酮过多症是由于编码醛固酮合成酶基因突变导致肾上腺皮质激素合成异常，醛固酮水平持续增高，刺激肾素-血管紧张素系统，进而收缩出球小动脉，使血压上升。醛固酮还具有保钠排钾的作用，因此会导致低血钾。该疾病的典型表现为高血压、低血钾以及生长迟缓等。高血压可能伴随头痛、心悸等症状；低血钾可引发肌肉无力、麻痹甚至呼吸困难。
确诊通常需进行电解质分析以评估血钾水平，同时还需要行尿液电解质检测、血浆肾素活性测定、醛固酮水平检测等实验室检查。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确定特定的基因突变。药物治疗主要是使用盐皮质激素受体拮抗剂如螺内酯来对抗过量的醛固酮作用。对于特殊病例，医生会考虑采用手术切除增生的肾上腺组织。
患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，定期监测血压和电解质平衡，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
2024-01-16 10:08举报
