小儿神经鞘磷脂沉积病病因
本病是常染色体隐性遗传性疾病,本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高肝肾脑小肠亦富于此种酶此病患者的肝脾等组织中酶的活力降低至%以下该酶缺少后全身神经鞘磷脂代谢紊乱神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
2014-07-29 08:47举报
