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病情描述：黏多糖病
医生回答
欧澈轩 主治医师 三甲
黏多糖病的诊断通常需要通过实验室检测来确定。黏多糖病是一组因溶酶体酶先天缺陷所致的黏多糖分解受阻而引起的疾病。主要涉及中性黏多糖的降解异常，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素等。实验室检测可针对特定的溶酶体酶活性进行测定，以确认是否存在缺乏的情况。在确诊为黏多糖病后，应避免进行可能增加肝脏负担的活动或药物使用，以免加重病情。此外，患者家属应注意观察患者的症状变化，并定期带其到医院复查。面对黏多糖病，关键在于早期诊断与治疗，以减少器官损害。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于早期发现并干预此疾病。 2023-12-24 03:49 举报
赵鸿飞 主治医师 三甲
特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基 2014-07-29 10:43举报
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